产前诊断不同于产前检查，产前检查是每个孕妇都要作的，产前诊断不可能也不需要每个孕妇都去作。一般具有下列情况之一的孕妇都应该作产前诊断：
高龄孕妇。
女性年龄在35岁以上应进行产前诊断。另外，丈夫的年龄超过55岁，即使妻子在35岁以下，也应该作产前诊断。
有染色体异常者。
一方或双方性细胞有染色体异常，胎儿容易发生染色体畸变，导致生出畸形儿或痴呆儿。
曾生过畸形儿的孕妇。
已经生过畸形儿的孕妇再次怀孕，生同样畸形儿的几率为5%~10%。
已生过有代谢病患儿的孕妇。
生过苯丙酮尿症、白化病等患儿的孕妇，再次怀孕，胎儿生同样病的几率达25%。
妊娠头3个月服用过使胎儿致畸药物的孕妇。
妊娠早期，如果长时间大剂量服用可的松、乙烯雌酚等激素类药物，或苯海拉明、扑尔敏等，大约有20%的胎儿会发生畸形，因此要作产前诊断。
妊娠头3个月患病毒感染的孕妇。
妊娠头3个月感染风疹、流感、带状疱疹等病毒时，可传染给胎儿，使胎儿患先天性心脏畸形、耳聋、白内障、肝脾肿大疾病等。据研究，痴呆儿中有20%是病毒感染引起的。
但产前诊断也不是万能的，有些遗传病依靠目前的手段尚不能查出，有些先天性异常还找不到病因，而且智力方面的异常在胎儿期没有任何依据可查。
遗传病的类型与生育
常染色体显性遗传病。
这类遗传病包括听神经瘤、黄蓝色盲、肌营养不良、二尖瓣脱垂、神经纤维瘤病、成年人多囊肾以及结节性硬化症等。如果第一胎为此类遗传病患儿，能否生育健康的第二胎取决于男女双方及其家属有无同类疾病，只要其中任何一人有病，再生遗传病缺陷的孩子可能性很大。
常染色体隐性遗传病。
此类遗传病包括白化病、脑肝综合征、全色盲、囊性纤维化、苯丙酮尿症和镰状细胞贫血症等。如果第一胎为此类遗传病患儿，夫妻双方都必须进行基因学检查。
如果双方均为致病基因携带者，第二胎发病率很高，一般不主张生育第二胎。如果只是一方携带病理基因，第二胎发病率较低，可以生育，但必须定期作产前检查。
性连锁遗传病。
有些遗传病与性别有着很大的关系，称为伴性遗传病，常见的有红绿色盲、大多数的隐性糖尿病、性腺发育不良、痛风、血友病、粘多糖症和肌营养不良症等。
这类遗传病只传给女儿或儿子。例如，血友病和进行性肌营养不良症，几乎全是男性发病。因此，孕期须作胎儿性别鉴定，才能保证正常孩子的出生。
多基因遗传病。
常见的有先天性心脏病、神经管缺陷、脑积水、唇裂、腭裂、膈疝、脐膨出、肾不发育、尿道下裂等。这类遗传病很难作产前诊断，目前多数只能通过孕期检查和生后治疗来弥补。
禁止近亲结婚的科学道理
近亲结婚即指有较近血缘关系的男女通婚，比如父系和母系亲属以及同胞兄弟姐妹、叔、舅、姨、侄子等旁系亲属。在人类文明尚未开化的远古时代，近亲通婚非常混乱，不仅旁系血亲，甚至在直系血亲间也可通婚。然而，人们从无数事实中得出结论，血缘近的男女结婚生育率低，后代的死亡率高，并常常出现先天畸形和遗传性疾病。
近代更有大量资料证明，表兄妹结婚，痴呆儿发生率比非近亲结婚高150倍，新生儿死亡率和畸形率也比非近亲结婚高3倍多。还有人报道，近亲结婚的子女在20岁前死亡者达13.9%，而非近亲结婚仅为1.7%。大量事实证明近亲结婚对后代不利，应当禁止。
为此，我国新婚姻法第六条明确规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配。因为就遗传规律而言，上代的特征包括病理的遗传基因是能够下传给子孙后代的。
生物的遗传是通过基因传递信息来完成的，基因是遗传的物质基础，通过生殖细胞（精子和卵子）传给后代，从而父母的性状特点在子代得以表达。子女基因的一半来自父亲，另一半来自母亲，就是说，每个子女与父母之间的基因有1/2可能相同，所以同胞兄弟姐妹之间的基因则也有1/2可能相同，而爷孙、叔侄、舅甥等之间则有1/4可能相同，同理表兄妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。
某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，研究结果表明，随机婚配人群中，隐性遗传病发病率只有万分之一至百万分之一，而近亲结婚隐性遗传病发病率增高到千分之一到万分之一。目前已发现的常染色体隐性遗传病有1232种，较常见的有白化病、先天性聋哑、小头畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等等。近亲结婚还会导致多基因遗传病发生率增高以及新生儿、婴儿死亡率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等等。
从上述得知，近亲结婚所造成的不良后果是有科学依据的，近亲结婚的不良影响是多方面的。它降低了人口素质，使遗传病发生率成倍升高，影响民族的健康发展。因此，为家庭幸福着想，从民族健康利益出发，杜绝近亲结婚，为国家培养优秀的后代，是我们每一个公民的责任和义务。
不宜生育的遗传病
遗传病在人类全部疾患中占有一定的比例，其种类繁多，总数相当惊人，有些遗传病患者由于所患的遗传病比较严重，子女有较多的几率发病，比如：
进行性肌营养不全。
这是一种原发于肌肉组织的遗传病，它主要侵犯肩胛骨、上臂、胸大肌、颜面肌等，特点为进行式肌肉萎缩，几乎没有肌肉。
马凡氏综合征。
此病患者表现为身材细长，尤其四肢特别长，呈蜘蛛状。它可能并发有心血管畸形，并且合并高度近视和青光眼，容易突然死亡。
软骨发育不全。
这是一种周身性软骨发育不良的遗传病。患者表现为面容很粗犷，头部较大，额头饱满，四肢短小，男性患者在132厘米以下，女性患者在125厘米以下。患者的肘肩关节活动有限，走路时全身摇摆。此病容易合并脑积水和截瘫。
成骨不全。
此病患者常常发生骨折，因骨折而可能导致上下肢弯曲、脊柱侧突，还有可能发生耳聋。
视网膜色素变性。
这是慢性进行性视网膜上皮和光感受器的变性疾病。患者表现为夜盲，而且越来越严重，最终可能失明。
上述疾病均为垂直传递代代遗传。患有遗传病者，应听从医生劝告，采取绝育措施；若有遗传病又怀孕者，也应及早与医生取得联系，设法终止妊娠。
计划受孕
计划受孕就是夫妇双方根据个人情况，做好充分准备，选择最佳受孕时间，创造最优受孕环境，实现后代的优生优育。月经周期中，最易受孕期为排卵前3天至排卵后1天，选择易孕期性交，才有可能实现计划受孕。识别排卵期可以应用以下三种方法：
日程推断法。
月经规律的女性，排卵通常发生在下次月经前14天左右。据此，出现了很多推算易受孕期（危险期）和不易受孕期（安全期）的公式。比如：以往月经最短周期天数－19＝不易受孕期的最后一天，次日即为易孕期的开始；以往月经最长周期天数－10＝易孕期的最后一天。
例如：一个妇女过去的6个月中，最短的月经周期为27天，27－19＝8，月经来临后的第9天为易孕期的第一天；如月经最长周期天数为30天，30－10＝20，月经来临后的第20天为易孕期的最后一天。
基础体温测量法。
早晨醒后，尚未进行任何活动（如谈话、进食、起床大小便等）时，将事先准备好的体温计放在舌下测量3~5分钟；上中班或夜班的妇女，可以在白天醒后测量，只要能保证4小时以上的熟睡即可。把每天测量的基础体温记录在方格纸上，连成曲线，要连续3个月经周期。
正常女性在月经周期中的基础体温呈双相型，即排卵前基础体温较低，为低温相；排卵后基础体温升高0.2度以上，为高温相。排卵发生在基础体温上升前的一天或由低向高的过程中，基础体温处于升高水平3昼夜后为安全期。或基础体温逐步上升，并且连续3天都高出上升前6天的平均体温0.2度为安全期。
宫颈黏液观察法。
正常育龄女性每天产生20~60毫克宫颈黏液，月经中期增加10倍以上，可达700毫克。通过观察宫颈黏液的周期性变化来判断易受孕期和不易受孕期，这种方法称为宫颈黏液法。
月经干净后，宫颈黏液常稠厚而量少，甚至没有黏液，称干燥期，不易受孕；月经周期中期，随着内分泌的改变，黏液增多而稀薄，阴道的分泌物增多，称湿润期。
接近排卵期，黏液变得清亮、滑润而富有弹性，如同鸡蛋清状，拉丝度高，不易拉断，出现这种黏液的最后一天前后48小时之间是排卵日，为易孕期。
以上三种方法只适合于月经规律的女性，若将这三种方法结合运用，在夫妻双方的密切配合下，有望增加计划受孕的成功机会。
最佳受孕时机
如果想生一个智商高、体质健康的孩子，受孕时机的选择异常重要。
首先，新婚后不宜马上受孕。因为，此时双方都较疲乏，接触烟酒机会也多，工作和家务还没有安排就绪，性生活缺乏规律，即使想早点儿要孩子，也应在结婚3~6个月后受孕为好。
其次，妊娠早期，病毒感染可导致胎儿畸形，而冬末和春初是多种病毒性疾病的高发期，因此受孕应避开冬末（11、12月）和春初（2~3月）。另外，7~8月为夏季，易患细菌性肠炎，会扰乱胚胎正常发育进程，因此7~8月也不宜受孕。
冬末受孕，其产期正是炎热的三伏天，产妇易发生产褥期中暑。从多方面考虑，3~4月受孕，11~12月分娩较为理想，除了能避开病毒感染以外，还有以下原因：
气候适宜。
3~4月份气候适宜，孕妇心情舒畅，即使发生妊娠反应，也容易顺利度过；11~12月份分娩，天气还不太寒冷，对产妇恢复身体健康、婴儿顺利生长大有好处。
营养丰富。
妊娠期间除了要有足够的热量、蛋白质以外，还需要各种无机盐和维生素。如果在3~4月份怀孕，整个妊娠过程历经春、夏、秋三个季节，蔬菜和水果供应较为丰富，能满足孕妇对矿物质和各种维生素的需要。
日照充足。
3~4月份受孕，整个妊娠过程中都能得到良好的日照，这有利于孕妇皮肤中的胆固醇转变成维生素D，促进孕妇吸收钙质，有利于胎儿骨骼的生长。
另外，日照能促进血液循环，杀菌消毒，对孕妇的身体健康大有益处。
多胞胎与优生的关系
由于我国实施计划生育，有效地控制了人口过度增长，对国民经济的迅速发展起到推动作用。但有一些年轻人却认为可以人为地造成多胞胎妊娠，这样既不违反计划生育，也可以多要孩子。
这种寄希望多胞胎妊娠的想法并不可取。双胞胎仅占婴儿出生率的1%，而多胞胎妊娠的几率就更小了。造成多胞胎妊娠的因素很多，如种族、遗传、地理环境、气候、婚龄、营养及药物等。
人为制造多胞胎妊娠并不那么容易，一些不孕症女性用促排卵药物治疗后会出现多胞胎妊娠。多胞胎妊娠会造成一些不良后果，比如使子宫过度膨胀，刺激宫缩而早产，或由于多胎营养不良或营养不均衡造成畸形和死胎。
有调查表明，单胞胎畸形发生率是1.4%，而三胞胎畸形发生率可高达6.9%。就是多胞胎成活后，其体质也难以比得上正常人。
因此，从优生角度着想，最好不要寄希望于生育多胞胎。
B超检查与优生的关系
B超可以直接而全面地观察胎儿、胎儿附属物及其周围环境，对妊娠的监测十分简便、可靠，且无创伤。但是，作B超检查也是有适用范围的，只有在以下几种情况才适于作B超检查：
胎龄测定。
孕妇确认的停经时间与临床其他检查结果不完全相符的情况下，可用B超检查测定出胎龄。
观测胎儿发育是否正常。
妊娠早期，如果B超检查发现不完整的胚囊，说明胚胎发育异常，难免会流产，提醒孕妇有所思想准备；妊娠后期，如果B超检查发现胎儿发育迟缓，可采取相应措施补救处理。
测定胎儿是否畸形。
B超检查可诊断出数十种胎儿外表或内部脏器畸形，如无脑儿、脑脊膜膨出、脑积水、脊椎裂、肢体畸形、连体儿、多囊肾、肠管异常、脐疝、空腔积水、心脏畸形等，准确性高。
测定羊水情况。
羊水过多或过少往往伴有胎儿畸形，因此通过检测羊水，可为采取相应措施提供依据。
测定多胎。
B超检查可提早发现多胎妊娠，以便加强后期监护。
胎儿性别测定。
通过观测胎儿性别，可为伴性遗传病选择流产提供依据。
胎位测定。
B超检查可确定胎位及胎儿大小等情况，以决定分娩方式，为接生作准备。
高龄孕妇应注意的事项
35岁以上的女性，计划怀孕前3个月至孕后3个月，每天补充0.4~0.8毫克的叶酸，可防止神经管缺陷的婴儿出生。如以前生产过神经管缺陷的婴儿，每日应补充4毫克的叶酸。
为了减少畸形儿出生，达到优生的目的，高龄孕妇不可忽略产前遗传咨询及诊断。由于高龄孕妇的几率明显增加，所以常规的产前检查也是必不可少的，以便平稳度过孕期。
而且，高龄孕妇出现高血压和糖尿病的几率较高，通过孕前检查可及早发现，及早处理。另外，高龄孕妇应忌烟酒，平衡膳食，并进行适当的运动。
