12.解脲支原体（英文缩写UU）
【参考值】
阴性
【解读要点】
（1）条件致病，反复感染。
（2）可引起女性尿道炎、子宫内膜炎、绒毛膜羊膜炎、自然流产、早产、新生儿肺炎。
13.染色体
【参考值】
数目46条，结构正常
【解读要点】
（1）由染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病为染色体病。染色体病可导致不孕不育。
（2）自然流产胎儿中有20％～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5％～1％。
（3）染色体结构异常群体发生频率为0.2％，这些结构异常（平衡易位）的夫妇，由于遗传物质没有丢失，夫妇本人正常，但可育先天缺陷胎儿，孕前体检发现夫妇染色体异常者需直接参加产前诊断，预防缺陷胎儿出生。
14.叶酸（英文缩写FA）
【参考值】
血浆叶酸：12.4～306.8nmol/L红细胞内叶酸：90分钟溶血320～364nmol/L
【解读要点】
（1）叶酸影响胎儿的神经系统发育，主要是神经管形成。一旦孕妇孕早期叶酸缺乏就有导致胎儿神经管畸形可能，常发生无脑儿、脊椎裂或唇腭裂，以致肾脏异常等，因此监测孕妇体内叶酸水平有着重要意义。
（2）红细胞叶酸浓度相对比血清叶酸浓度值要高，因而更能敏感地反映孕妇体内叶酸情况。
（3）叶酸过高同样可能对孕妇及胎儿有害，所以盲目补叶酸不可取，应该通过检测叶酸浓度情况适当增补叶酸。
（4）红细胞对叶酸的富集作用，红细胞叶酸浓度更能反映一段时期内的孕妇叶酸摄入情况；而血清叶酸则更易受当前饮食等一过性因素影响，因此做红细胞内叶酸检测优于血清叶酸检测。
（5）叶酸缺乏的判定标准：采用国际通用（＜6.8nmol/L）判定标准。
15.同型半胱氨酸（英文缩写Hcy）
【参考值】
5～15μmol/L
【解读要点】
（1）高Hcy血症分类参照美国心脏病协会的标准，16～30μmol/L为轻度增高；31～100μmol/L为中度增高；＞100μmol/L为重度增高。
（2）Hcy水平存在明显的性别差异，叶酸水平显示女性高于男性，而血浆Hcy水平则表现为男性高于女性，血浆叶酸与血浆Hcy水平呈负相关。
（3）补充叶酸，降低同型半胱氨酸，可预防神经管畸形。
16.早期筛查（妊娠相关血浆蛋白A＜英文缩写
PAPP-A＞＋βhCG）
【参考值】
高风险参考范围：21-三体高风险＞1/100单项指标参考范围：PAPP-A：＞0.4MOM（中位值倍数）
βhCG：0.3～2.2MOM
【解读要点】
（1）MOM（中位值倍数）是指测定值/同孕天参考中位数的倍数。
（2）早期筛查可与中期筛查一起出报告，早期＋中期联合筛查可提高筛查检出率。
（3）高风险可知情选择绒毛产前诊断，也可进入中期筛查。
（4）筛查意义见中期筛查。
（5）早期正常妊娠PAPP-A自第5孕周开始随孕周而逐渐升高；先兆流产和异位妊娠的PAPP-A明显低于同孕周正常妊娠孕妇。
（6）先兆流产βhCG降低。
17.中期筛查（AFP＋βhCG）
【参考值】
低风险参考范围：21-三体高风险＜1/270
18-三体高风险＜1/350
神经管缺陷风险（NTD）阴性
单项指标参考范围：AFP：0.5～2.5MOM（中位值倍数）
βhCG：0.5～3.0MOM
【解读要点】
（1）产前筛查是适合群体开展的避免先天愚型儿发生的最好方法。国家将为广大孕妇逐步开展免费检查。
（2）产前筛查不是一种诊断方法，筛查目的仅仅是将人群分为高风险和低风险两部分，从而建议高风险孕妇进行产前诊断确诊。
（3）产前筛查的疾病为21-三体综合征（或称唐氏综合征、先天愚型）、18-三体综合征和神经管畸形（包括：无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出）三种较常见的先天畸形。
（4）筛查方法有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为21-三体：70％～80％；18-三体：60％～70％。低风险或阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。
（5）单项指标异常，筛查低风险，需考虑单项指标的临床意义和影响因素，建议临床观察。
18.产前诊断
【解读要点】
（1）如果是唐氏综合征或其他染色体异常高风险，可在医生的建议下选择做绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等诊断性取材方法获得胎儿的样本，进行胎儿染色体分析；如果是神经管缺陷筛查高风险，应该进行医学影像的产前诊断。
（2）产前诊断的适应证：孕妇年龄达35岁或以上；孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；夫妇一方有致畸物质接触史；疑为宫内感染的胎儿。
二十、类风湿性关节炎相关项目检验结果的解读
类风湿性关节炎是以关节炎和关节周围组织非化脓性炎症为主的慢性全身性自身免疫性疾病。可供选择的检验项目很多，这里介绍2个最常用的项目，类风湿因子和抗链球菌溶血素O；还有一个常用项目是血沉，已在前面介绍。另外有一个项目：人类白细胞抗原B27，也在这里介绍。
1.类风湿因子（英文缩写RF）
【参考值范围】
免疫比浊法：0～30U/ml（不同试剂参考值有所不同）
胶乳凝集试验：＜20U//ml
【解读要点】
（1）有70％～90％的类风湿性关节炎患者RF阳性，RF是美国风湿病学会类风湿性关节炎诊断标准（1987）之一；但RF阴性不能排除类风湿性关节炎的诊断。
（2）除类风湿性关节炎之外，RF增多可见于干燥综合征、进行性全身性硬化、亚急性细菌性心内膜炎、慢性间质性肺纤维化、矽肺、传染性单核细胞增多症、系统性红斑狼疮、混合性结缔组织病、皮肌炎、硬皮病、肝硬化、慢性活动性肝炎。
（3）健康人群中约有5％的人RF阳性，70岁以上老年人阳性率可达10％～25％，但其意义还不太明确。
（4）也有认为，RF阳性常早于临床症状好多年就出现，且这些人患类风湿性关节炎的风险比RF阴性的人要高5～40倍。
2.抗链球菌溶血素O（英文缩写ASO）
【参考值范围】
免疫比浊法：0～125kIU/L（不同试剂参考值有所不同）
胶乳凝集试验：0～250U
【解读要点】
（1）感染A族溶血性链球菌后，通常在1～2周后ASO升高，3～4周达到高峰，2个月后逐渐恢复正常。
某些对链球菌溶血素O过敏或有鼻窦炎者，ASO可持续几个月不降。
（2）ASO还受年龄、链球菌流行情况、季节和地理位置等因素的影响。
（3）ASO升高最多见于A族溶血性链球菌感染引起的疾病，如扁桃体炎、感染性心内膜炎、链球菌感染后的肾小球肾炎、风湿热等。
3.人类白细胞抗原B27（英文缩写HLA-B27）
【参考值范围】
阴性
【解读要点】
（1）人类白细胞抗原B27（HLA-B27）是一种Ⅰ类组织相容复合体（M HC）基因即人类白细胞抗原基因，其表达产物即HLA-B27抗原分子。
（2）HLA-B27与强直性脊椎炎（超过90％阳性）及急性前葡萄膜炎（超过50％阳性）的密切相关性，这在迄今已知的HLA与疾病的关联中是最强和最典型的。
（3）背及腰腿痛、普通人群也有5％～10％的HLA-B27阳性。
（4）异常结果处理建议：阳性结果必须去看骨科或眼科医生，进行必要的X线拍片和CT检查。
二十一、性传播疾病相关项目检验结果的解读
1.人类免疫缺陷病毒抗体（艾滋病病毒抗体，英文
缩写抗-HIV）
【参考值】
阴性
【解读要点】
（1）抗-HIV阳性，说明感染了艾滋病病毒，可作为传染源将HIV传播给他人。
（2）抗-HIV阳性者，在5年之内将有10％～30％的人发展为艾滋病。
（3）由抗-HIV阳性的母亲所生的婴儿，若18个月内检测血清抗-HIV阳性，不能诊断其为HIV感染，还需要用HIV核酸检测、或18个月以后的抗-HIV检测再做判断。
2.梅毒螺旋体
【参考值】
阴性
【解读要点】
（1）非梅毒螺旋体抗原血清试验：包括性病研究实验室玻片试验（VDRL）、血清不加热反应素玻片试验（USR）及快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）。常用于临床筛选及判断治疗效果。初筛试验阳性，提示可能感染了梅毒螺旋体，但RPR试验可以因系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等疾病引起假阳性。
（2）梅毒螺旋体抗原血清试验：包括梅毒螺旋体血球凝集试验（TPHA）、梅毒螺旋体酶联免疫吸附试验（TP-ELISA），检测结果阳性，可能感染了梅毒螺旋体，建议请专科医师诊治。但患者经治疗后，其抗体仍可持续数年甚至终生出现阳性反应，故不宜用于疗效监测。
（3）荧光探针定量PCR检测，荧光探针PCR直接检测梅毒螺旋体DNA（TP-DNA），其敏感性、特异性均优于血清学法。
3.淋病奈瑟菌（英文缩写NG）
【参考值】
阴性
【解读要点】
（1）涂片检出革兰阴性双球菌（在中性粒细胞内），结合临床症状和病史（接触史），基本可诊断淋球菌感染。
（2）培养出淋病奈瑟菌，结合临床和病史，基本可认为感染了淋球菌。
（3）淋球菌的基因扩增检测：NGH DNA阳性，提示感染了淋球菌。
4.沙眼衣原体（英文缩写CT）
沙眼衣原体严格寄生在细胞内具有独特的发育周期。沙眼衣原体感染后机体免疫反应不强、维持时间短，而引起隐匿性感染，往往可反复感染。沙眼衣原体的检测包括抗原的检测和抗体的检测。
【参考值】
沙眼衣原体抗原阴性
沙眼衣原体抗体阴性
【解读要点】
（1）在非淋球菌性尿道炎中，沙眼衣原体的感染居首位，男性泌尿生殖系感染主要是尿道炎，未经治疗可转变为慢性感染或合并附睾炎和前列腺炎；女性感染引起尿道炎，宫颈炎，严重者可并发输卵管炎和盆腔炎，妨碍妊娠并可导致生殖能力损害。
（2）沙眼衣原体可引起沙眼，成人包涵体结膜炎，新生儿结膜炎。
5.解脲支原体（英文缩写UU）
支原体是一类原核细胞微生物，是目前认为能在无细胞培养基内繁殖的最小微生物。与人类感染有关的支原体有解脲支原体、肺炎支原体、人型支原体、生殖道支原体。以解脲支原体多见。
解脲支原体又名解脲脲原体，溶脲脲原体。
【参考值】
阴性
【解读要点】
（1）解脲支原体阳性，提示泌尿生殖道支原体的存在，但并不能作为充分的临床依据，临床诊断需与症状相结合。一次检测为阴性并不能确定没有感染。
（2）解脲支原体感染可能与自然流产、先天缺陷、死胎和不孕症有关。
（3）解脲支原体感染可引起非淋病性尿道炎，还可并发附睾炎、慢性前列腺炎、阴道炎、宫颈炎等，还可致男性不育。
