体位性低血压又名ＳｈｙＤｒａｇｅｒ综合征（ＳＤＳ），是一种少见的以自主神经系统为主的广泛变性疾病。临床表现为直立性低血压、少汗或无汗、性欲减退及尿失禁，伴有锥体束、锥体外系或小脑功能障碍。病因未明，以自主神经广泛变性为基础，脊髓的内侧束细胞变性为引起直立性低血压及少汗或无汗的重要病灶。此外，大脑基底节、蓝斑、黑质、下橄榄核、小脑、动眼神经核、迷走神经背核等脑干神经核的原发性变性可引起各种症状。
【诊断要点】
１．隐袭起病，病程缓慢进行，中年以上男性多见。女性常以头晕、少汗或无汗起病较多，男性则以头晕、晕厥、性欲减退为初发征。
２．直立性低血压为本病的主要体征。直立位时出现头昏、晕厥、视物模糊、发音含糊、全身无力以及共济失调，血压降低２０４０ｍｍＨｇ或更多。一般无其他引起血压降低的原因。卧位时血压正常。
３．其他自主神经功能损害。性欲减退，男性表现阳痿，常与膀胱直肠功能障碍同时出现，便秘或顽固性腹泻，尿失禁或尿潴留。局部或全身发汗异常。
４．躯体神经功能损害，常出现帕金森综合征表现，亦可出现橄榄小脑变性综合征、共济失调等。
５．自主神经检查：皮肤划痕试验减弱或消失，躯体出汗反应消失。捏鼻吹张法正常人出现血压升高，心率变慢，患者无反应。
６．患者血浆去甲肾上腺素水平正常，直立时去甲肾上腺素水平不增加。２４ｈ尿去甲肾上腺素水平降低。影像学检查部分患者有脑干、小脑（特别是蚓部）萎缩，而无多发性腔隙性梗死的表现。
【治疗要点】
本病目前尚无特效治疗方法，可采取多种治疗方法改善患者病情。
１．药物治疗可使直立性低血压或帕金森综合征症状暂时缓解，但不能改变其病程。
２．饮食治疗吃含大量酪氨酸的食物，如干酪、酵母、啤酒、青豆、豆荚等，往往有提高血压的效果，但需监护血压，防止诱发高血压危象。一般正常成人每天在８１０ｇ。患者应每日增加食盐４ｇ以提高血容量，可以食用咸肉、咸菜等。大量饮水，每日饮水在２２．５Ｌ，老年患者要记出入量，有明显水钠潴留者，要调整盐水用量。
３．物理治疗穿抗压服、弹力袜及腹绷带，往往可提高立位时血压１０１５ｍｍＨｇ；卧位时使头及躯干抬高１５°２０°，这样的体位可促进血浆肾素释放，并刺激自主神经系统。下地直立后进行全身肌肉运动，促进静脉血液的回流，可预防晕厥的发生。
４．精神心理治疗该病是慢性进展性疾病，患者大多悲观失望，对确诊的患者及家属应交代病情，鼓励患者端正心态，积极配合各种治疗。
【处方】
处方１促血管收缩药物：
（１）盐酸米多君（管通）是一种周围性１肾上腺能受体激动剂，能通过增加动、静脉血管张力来提高直立体位时的血压。起始剂量为２．５ｍｇｂｉｄ，早晨和午间服用，可逐渐加量，直至疗效满意或每天总量达３０ｍｇ，分３次服，但不应在晚餐后或临睡前４ｈ服用
（２）盐酸麻黄碱２５ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ
（３）利他林１０２０ｍｇ早中午各服１次
处方２激素类药物可增加水和盐的潴留，以增加血容量和改善血管充盈。
９氟氢可的松初始量为０．１ｍｇ口服ｑｄ
渐增至ｂｉｄ，直至不出现直立性的血压或体重明显增加时减量维持处方３红细胞生成素能使红细胞压积升高，并有升高血压的作用。２５７５Ｕ／ｋｇ静注或皮下注射每周３次。
在治疗的初２周内应注意补充铁剂，以后可不定期地酌情补充【警示】
１．直立性低血压若没有症状，可不用治疗，因为脑血管有效的自身调节可以保证脑的灌流。除非收缩压低于８０ｍｍＨｇ才有明显症状。
２．注意慎用利尿药以免体液丢失，加重直立性低血压。
３．盐酸米多君可引起竖毛反应、胃肠道不适、心血管反应及头痛等中枢神经系统反应，用药期间应定期监测不同位置血压。
严重心脏疾病、急性肾病、尿潴留、嗜铬细胞瘤及甲状腺毒症忌用。
（第七节）偏侧萎缩综合征
偏侧萎缩综合征是一种罕见疾病，临床表现为一个肢体、一半躯体或一侧面部的脂肪、皮下组织和骨骼萎缩。本病的病因复杂，可以由神经系统病变引起，也可以是皮肤、脂肪、血管等原因引起。
【诊断要点】
１．本征起病隐匿，病情缓慢进展。表现为一个肢体、一半躯体或一侧面部的脂肪、皮下组织和骨骼萎缩。萎缩处的皮肤可有色素沉着，毛发脱落，出汗少。
２．病变部位Ｘ线摄片检查可见骨质变薄，缩小，缩短。ＣＴ和ＭＲＩ可提示病变侧的皮下结缔组织、骨骼及其他脏器等萎缩。Ｂ超可发现病变侧脏器变小。
３．本征多无神经系统受损表现。
【治疗要点】
尚无有效治疗，仅做对症处理。
【警示】
１．本征应与生理性两侧不对称鉴别。两侧正常性不对称体格检查和影像学检查均正常。本征病变部位Ｘ线检查，可见骨质萎缩变薄，缩小，缩短。
２．偏侧肥大综合征影像学检查可发现病变侧骨骼增粗，皮下结缔组织、骨骼和其他脏器等组织结构肥大，可资鉴别。
（第八节）进行性面偏侧萎缩症
进行性面偏侧萎缩症是指半侧面部组织的慢性进行性萎缩，表现为病变侧面部较对侧小、皮肤变薄、皮下脂肪减少及骨骼变小。本病病因未明，一般认为是自主神经功能障碍所致。其他学说牵涉到面部或全身性感染、遗传变性、胶原病等。
【诊断要点】
１．起病多在儿童、少年期，女性较多，起病隐匿，病情缓慢进展。
２．萎缩可自面部任何部位开始，以眼眶上及额部较为多见，开始面积狭小，常呈条索状，与面部中线近似平行，皮肤萎缩，毛发脱落，称“刀痕”。继之可逐渐发展至半个面部、头颈以至半身，病损区皮肤萎缩、干燥伴汗腺分泌障碍，与正常皮肤区界限分明。
３．病变部位Ｘ线摄片检查，可见骨质变薄，缩小，缩短。ＣＴ和ＭＲＩ可提示病变侧的皮下结缔组织、骨骼、脑及其他脏器等萎缩。
【治疗要点】
尚无有效治疗，可试行整容手术或在皮下填塞材料。本病非持续无限制发展，绝大多数患者发展至成年后不再进展。
【警示】
１．本病需与两侧正常性不对称、面偏侧肥大症相鉴别，两侧正常性不对称体格检查和影像学检查均正常。面偏侧肥大症Ｘ线检查可显示肥大骨质明显增粗。
２．本病为一侧面部十分缓慢地萎缩，先天性面偏侧萎缩是生来就存在，这一点容易鉴别。
（第九节）偏侧肥大综合征
偏侧肥大综合征是一种罕见的疾病，它可以是一个趾（指）、一侧肢体或半身肥大，也可伴有内脏肥大。造成偏侧肥大综合征的原因很多，可以是内分泌失调、血管和淋巴管先天性异常、脑部损害、自主神经发育异常等。
【诊断要点】
１．偏身肥大表现为面、一侧肢体和躯体（一半）肥大、皮下软组织、骨骼均较非受累侧肥厚和粗大。也可以是一侧上肢或下肢的肥大，受累的肢体明显增粗，可达５１０ｃｍ之差（周径）。
２．可有多指（趾）、并指（趾）等畸形。内脏肥大，主要是肾和肾上腺肥大为多见。２０％患者有精神发育迟缓。
３．Ｘ线检查可发现病变侧骨骼增粗，ＣＴ和ＭＲＩ可提示病变侧的皮下结缔组织、骨骼和其他脏器等组织结构肥大。
４．神经系统多无受损表现。
【治疗要点】
本病尚无特殊治疗方法。如过度肥大骨质产生压迫症状时，可以做矫形手术。
【警示】
１．诊断时应弄清是偏侧肥大还是萎缩。患者常常诉述双侧肢体粗细不一，其中部分患者误认为正常侧是“萎缩”。
２．应明确是生理代偿性还是病理性。生理性的肥大，一般肥大肢体与正常差异较小，不发展，多在利侧肢体肥大（右利手在右侧）。９０％右利手的正常人中，左侧大脑半球、左侧颅骨和面部较右侧肥大些。右侧肢体可比左侧粗１ｃｍ左右。这种不对称是由于一侧功能活动多，呈代偿性肥大的缘故。
３．应与脂肪营养不良鉴别。脂肪营养不良可以造成肥大，但主要发病于女性，皮下脂肪测定较正常多，其他软组织和骨骼不受影响。
（第十节）面偏侧肥大症
面偏侧肥大症是指一侧面部进行性肥大，较为罕见。好发于婴幼儿，缓慢进展，至青年期自行停止发展。病因不明，可能与自主神经功能或与内分泌功能障碍有关。发病机制亦不明，镜下可见皮肤、皮下组织及骨骼的组织增生，而没有水肿、炎性及增生改变。
【诊断要点】
１．本病最先累及颜面部，表现为病变侧颜面部进行性肥大，主要侵犯软组织，也可累及骨骼。肥大部位的皮肤变厚，色素沉着，毛发增多，病变侧的口唇肥大，牙齿牙龈增大。肥大自婴幼儿开始，缓慢进展，至青年期自动中止。
２．病变侧的肢体及躯体也可出现骨骼增生肥大，严重者呈巨指（趾）、并指（趾）、脊柱侧弯，骨盆异常。
３．神经系统多无受损表现，病变侧的肾及肾上腺可出现肥大。
４．Ｘ线检查可发现病变侧骨骼或牙齿增粗，ＣＴ和ＭＲＩ可提示病变侧的皮下结缔组织、骨骼和其他脏器等组织结构肥大。
【治疗要点】
本病在发展到一定程度后可自然中止，无特殊治疗方法。如过度肥大骨质产生压迫症状时，可以做矫形手术。
【警示】
１．本病需与两侧正常性不对称相鉴别，正常人可以出现两侧不完全对称，但较大侧的面部皮肤、皮下组织及骨骼无肥大。影像学检查无异常。
２．本病亦需与面偏侧萎缩症区别。后者一侧面部皮肤、皮下组织变薄，骨骼变小。影像学检查可资鉴别。
（丁新生吴婷）第九章 神经系统先天性及遗传性疾
（第一节）颅颈交界区畸形
颈椎融合又称先天性骨性斜颈、短颈畸形、颈椎分节不全、ＫｌｉｐｐｅｌＦｅｉｌ综合征。本病主要是两个或多个颈椎发生不同程度的融合，使颈椎数目减少。常与颅底压迹、颈肋、脊柱裂、脊柱侧突等畸形合并发生。
【诊断要点】
１．外观颈短，颈部活动受限，后发际低。
２．症状起始于儿童或青年。
３．典型影像学所见。
【治疗要点】
手术治疗。
【警示】
１．在儿童，因突然转颈而发生晕厥时应考虑本病。
２．Ｘ线平片呈畸形而无临床症状或病情轻微者则不应手术。
颅底压迹本病在枕骨大孔区先天畸形中最常见，主要是以枕大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨发育畸形，颅底骨向颅腔内翻，寰椎向颅内陷入，枢椎齿状突向前、向上突出，进入枕大孔。因延髓受压和局部神经根被牵拉而产生临床症状。属常染色体显性遗传。
【诊断要点】
１．后组脑神经症状声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难。
２．颈神经根症状枕颈部疼痛、上肢麻木、肌萎缩、腱反射弱。
３．上颈髓及颈髓症状四肢上运动神经元瘫痪、感觉障碍、锥体束征阳性、吞咽及呼吸困难等。
４．小脑症状眼球震颤，小脑性共济失调。
５．颅内压增高症状多提示病情危重，需预防枕大孔疝的发生。
６．枕大孔区Ｘ线片测量枢椎齿状突位置（１）腭枕线枢椎齿状突超出此线３ｍｍ。
（２）基底线枢椎齿状突超出此线７ｍｍ。
（３）二腹肌线齿状突尖至两侧二腹肌沟之间连线的距离小于１０ｍｍ。
【治疗要点】
手术治疗。如有脑干或小脑受压或高颅内压症状者，可行枕下或上颈髓减压术，其目的是解除对小脑、延髓和后组脑神经组织的压迫和扩大颅后窝的体积。
【警示】
１．本病虽为先天性畸形，但绝大多数在成年后起病，进展缓慢。进行性加重。
２．因畸形程度不一，临床表现常不相同；症状也可与畸形程度不一致。
３．注意与多发性硬化、先天性小脑扁桃体下疝畸形和颅后窝肿瘤鉴别。
扁平颅底【诊断要点】
在Ｘ线片侧位上，从鼻根向蝶鞍中心点之间连线与蝶鞍中心向枕大孔前缘之连线所形成的角度（颅底角）大于１４５°即可诊断为扁平颅底。
【治疗要点】
手术治疗。
【警示】
本病如单独存在，一般不产生症状，也不需治疗。
寰椎枕化寰椎枕化又称寰枕融合，枕骨与寰椎部分或完全融合，使寰椎成为枕骨的一部分，引起寰椎旋转或倾斜，颈椎位置上升，枢椎齿状突亦随之上升。通常不产生临床症状。如同时存在颅底陷入，寰枢椎脱位，则可出现延髓或颈髓受压症状。
犃狉状狅犾犱犆犺犻犪狉畸形本病又称小脑扁桃体畸形、小脑扁桃体延髓联合畸形或小脑异位。主要是由于颅后凹中线结构在胚胎期的发育异常，表现为延髓下段、第四脑室下部移入椎管，小脑扁桃体伸入枕骨大孔甚至达到颈椎椎管内。重型者可见部分下蚓部也疝入椎管内。由于上述改变，从而使迷走、副、舌下等脑神经及上颈髓神经根被牵引下移；枕大孔和颈上段椎管被填塞引起脑积水。本病可与脊髓、脊膜膨出及其他枕大孔区畸形伴发。
【诊断要点】
