2.辅助检查
（1）激素测定FSH、LH，EZ：绝经过渡期FSH＞10U／L，提示卵巢储备功能下降，FSH＞40U／L提示卵巢功能衰竭。
（2）B型超声检查：排除子宫、卵巢肿瘤，了解子宫内膜厚度。
（3）分段诊刮及子宫内膜病理检查：除外子宫内膜肿瘤。
（4）影像学检查：测定骨密度等，确诊有无骨质疏松。
【鉴别诊断】
妇女在围绝经期容易发生高血压、冠心病、肿瘤等，因此必须除外心血管疾病、泌尿生殖器官的器质性病变，也要与神经衰弱、甲亢等鉴别。
【治疗原则】
2／3的围绝经期妇女出现症候群，少数妇女需要激素替代治疗才能控制症状。
1.一般治疗原则 了解围绝经期是自然的生理过程，应以积极的心态适应这一变化。心理治疗是围绝经期治疗的重要组成部分，可辅助使用自主神经功能调节药物；如有睡眠障碍，影响生活质量，可夜晚服用艾司唑仑。为预防骨质疏松，围绝经期和绝经后妇女应坚持体育锻炼，增加日晒时间，摄入足量蛋白质和含钙食物。
2.药物治疗原则
（1）激素替代疗法（HoRmonE REPlaCEmEnt tHERaPY，HRT）：雌激素的种类有天然甾体类雌激素制剂如雌二醇、戊酸雌二醇、结合雌激素、雌三醇、雌酮；半合成雌激素如炔雌醇、炔雌醇三甲醚；合成雌激素如尼尔雌醇。给药途径包括口服、经皮、皮下埋植、阴道给药。常用方案有连续序贯法、周期序贯法、连续联合法、单一雌激素法、单一孕激素法及加用雄激素治疗。
（2）非激素药物：对于围绝经期和绝经后妇女，防治骨质疏松可选用。
处方
1.连续序贯方案，以下可任选
①妊马孕酮0.3／0.625mG，每日1次，21D。
甲羟孕酮6mG，每日1次，10D（服妊马孕酮第12天开始加用），自第22天开始下一周期。
②戊酸雌二醇1mG，每日1次，21D。
甲羟孕酮6mG，每日1次，10D（服戊酸雌二醇第12天开始加用），自第22天开始下一周期。
甲羟孕酮6mG，可替换为微粉化黄体酮100mG或地屈孕酮10mG。
2.周期序贯方案，以下可任选
①妊马孕酮0.3／0.625mG，每日1次，21D。
甲羟孕酮6mG，每日1次，10D（服妊马孕酮第12天开始加用），自月经第5天开始下一周期。
②戊酸雌二醇1mG，每日1次，21D。
甲羟孕酮6mG，每日1次，10D（服戊酸雌二醇第12天开始加用），自月经第5天开始下一周期。
甲羟孕酮6mG，可替换为微粉化黄体酮100mG或地屈孕酮10mG。
3.连续联合方案，以下可任选
①妊马孕酮0.3／0.625mG，每日1次。
甲羟孕酮4mG，每日1次。
②戊酸雌二醇1mG，每日1次。
甲羟孕酮4mG，每日1次。
甲羟孕酮4mG，可替换为微粉化黄体酮100mG或地屈孕酮10mG。
4.使用替勃龙：替勃龙1.25／2.5mG，每日1次。
5.单一雌激素治疗，适用于子宫切除患者，以下可任选其一：
①妊马孕酮0.3／0.625mG，每日1次。
②戊酸雌二醇1mG，每日1次。
③雌二醇凝胶，2.5G，每日1次。
④雌二醇贴剂，每周1次。
⑤雌二醇皮下埋置剂。
6.阴道用药
①妊马孕酮软膏：1G，每日1次。②雌三醇（欧维亭）软膏：0.5G，每日1次。
③尼尔雌醇1mG，每周1次。
上述药物连续使用3个月需加用孕激素撤退性出血。
7.其他治疗
①谷维素20mG，每日3次。
②艾司唑仑1mG，每晚1次。
③钙尔奇D，1片，每日1次。
④碳酸钙／维生素D3（凯思立D）1片，每日1次。
【注意事项】
1.HRT：治疗遵循个体化原则，在有适应证（需要用），而无禁忌证（可以用）的情况下应用，科学、合理、规范的用药并定期监测，对于有子宫患者一定定期加用孕激素保护子宫内膜。
2.HRT禁忌证：下列情况时禁用：①已知或怀疑妊娠；②原因不明的阴道出血或子宫内膜增生；③已知或怀疑患有乳腺癌；④已知或怀疑患有与性激素相关的恶性肿瘤；⑤6个月内患有活动性静脉或动脉血栓栓塞性疾病；⑥严重肝肾功能障碍；⑦血叶琳症、耳硬化症、系统性红斑狼疮；⑧与孕激素相关的脑膜瘤。伴有下列疾病时慎用：①子宫肌瘤；②子宫内膜异位症；③尚未控制的糖尿病及严重高血压；④有血栓栓塞性疾病史或血栓形成倾向；⑤胆囊疾病、癫、偏头痛、哮喘、高泌乳素血症；⑥乳腺良性疾病；⑦乳腺癌家族史。
3.为预防血栓形成，因疾病或手术需要长期卧床者酌情停用。
特纳综合征
【概述】
特纳（TuRnER）综合征（TS）是唯一已知的性染色体单体病（SEXCHRomoSomE monoSomY）。也称先天性卵巢发育不全症，典型核型是45，X，又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率为0.2‰～0.4‰，但在自发流产胚胎中特纳综合征的发生率可高达7.5％。
【临床表现】
1.症状和体征
（1）症状：主要表现为原发闭经。
（2）体征：患者表型为女性，身材矮小，颈蹼及指、趾背部水肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型。智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第4、第5掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。由于卵巢功能低下，患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
2.辅助检查
（1）超声显示卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫发育不全。
（2）TuRnER综合征的核型除典型的45，X（约占55％）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX／45，X和46，X，I（Xq）。一般嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征。
【治疗原则】
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松等。
1.一般治疗原则
2.药物治疗原则 促进身高可应用基因重组人生长激素（RH－GH）、联合应用GH和具蛋白同化作用的雄激素；应用雌激素刺激乳房和生殖器发育。
处方
（1）生长激素治疗：0.1～0.15U／（KGD），每日1次，皮下注射，疗程为3个月至3年，每3～6个月监测生长情况一次，根据情况调整剂量。
（2）联合雄激素治疗
①生长激素0.1～0.15U／（KGD），每日1次，皮下注射，疗程为3个月至3年，每3～6个月监测生长情况一次，根据情况调整剂量。
②氧雄龙0.05mG／（KGD）或康力龙0.025mG／（KGD）。
（3）小剂量雌激素治疗（用于骨骺未愈合前）：妊马孕酮0.3mG，每日1次。
（4）雌激素促进性征发育：妊马孕酮0.3mG，每日1次，或戊酸雌二醇1～2mG，每日1次，有撤退性出血后每月加用孕激素。
【注意事项】
1.美国FDA批准用于TS的治疗，尽管对于TS病人的GH一轴受损存在争议，但RHGH已被广泛应用于TS病人，以促进生长，增加身高。但目前对于开始应用RHGH的时间及剂量尚无统一的标准。
2.单独应用雄激素并不能改善最终成人身高。
3.用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，但需长期使用。
过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的TuRnER综合征患者应采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。
先天性肾上腺皮质增生症
【概述】
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，其本质是由于皮质激素合成过程中某一种羟化酶先天性缺乏，导致皮质醇等类固醇激素合成障碍，反馈性引起垂体分泌过多ACTH，使肾上腺皮质增生，皮质醇前体物病理性合成过多雄激素，导致胎儿或婴幼儿的男性化发育。羟化酶包括21－羟化酶、11β－羟化酶、17－羟化酶及3β－羟类固醇脱氢酶等，其中以21－羟化酶缺乏最多见，达90％以上，其次是11β－羟化酶缺乏。
【临床表现】
1.症状和体征
（1）症状：主要为不同程度的男性化及原发闭经。
（2）体征：21－羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生临床上分为单纯男性化型、失盐型和非典型型。由于21－羟化酶缺乏的程度不同，雄激素增高影响外阴发育的发生时间及程度不同，外阴可呈现不同程度的男性化表现。就诊于妇科者多为单纯男性化型，外阴表现为Ⅰ、Ⅱ型，很少有失盐者。
2.辅助检查 孕烯醇酮、17－羟孕烯醇酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮均升高，11－脱氧皮质醇和皮质醇降低，故尿中17－酮类固醇升高，17－羟类固醇正常低值，晨间的17－羟孕酮的基础值非常重要，因其是21－羟化作用前的主要物质。患者的17－羟孕酮值从90～1200nmol／L（3000～40000nG／Dl）与病情严重程度有关。ACTH兴奋试验为最重要的诊断手段，17－羟孕酮的分泌呈明显升高是典型特征。
【鉴别诊断】
21－羟化酶缺陷与雄激素合成缺陷的区别在于染色体核型为46，XY雄激素低下，无17－羟孕酮升高。与11β－羟化酶缺陷的区别为后者尿中脱氧皮质酮明显升高，且临床表现为高血压和潴钠，应用糖皮质激素后血压下降且脱氧皮质酮下降。
【治疗原则】
1.药物治疗原则 基本治疗原则是补充糖皮质激素，以抑制ACTH大量分泌，控制肾上腺皮质的增生，减少雄激素的合成与分泌，以解除或缓解男性化病症，并防止骨骺过早愈合。临床常用醋酸可的松、氢化可的松或泼尼松治疗。胎儿期确诊者，母亲补充适当的糖皮质激素可防止女婴的外生殖器畸形，出生后终身进行替代治疗，服糖皮质激素期间定期监测血ACTH、皮质醇、睾酮或尿17－KS，寻找出合理用药剂量。
2.手术治疗 假两性畸形患者外生殖器畸形的矫正，需通过外科治疗，阴蒂成形术宜在儿童期进行，早手术对患者心理创伤较小。处方皮质激素治疗，以下可任选其一：
（1）处方1：泼尼松5～10mG，每日1～2次，根据化验结果调整剂量。
（2）处方2：氢化可的松37.5mG／D，根据化验结果调整剂量。
（3）处方3：地塞米松0.75～1.5mG／D，根据化验结果调整剂量。
【注意事项】
这类患者的关键是由妇科内分泌专家的准确诊断和科学指导下的综合治疗。
雄激素不敏感综合征
【概述】
雄激素不敏感综合征为最常见的男性假两性畸形，以往称睾丸女性化综合征，分完全型和不完全型（部分性）。这是一种雄激素受体缺陷的性激素发育异常，性染色体为46，XY，完全型临床表现为发育良好的女性表型，但无阴毛、腋毛，阴道为盲端，无子宫。不完全型临床表现为不同程度的男性与生殖器发育不全。该病常呈家族性发病，为一X连锁隐性遗传病。
【临床表现】
1.症状和体征
（1）症状：主要症状为原发闭经。
（2）体征：完全型为发育良好的女性表型，但无阴毛、腋毛，阴道为盲端，无子宫。不完全型表现为不同程度的男性与生殖器发育不全。
2.辅助检查 染色体核型为46，XY，女婴睾酮和DHT在用HCG后升高，青春期患者睾酮水平为正常男性水平。雄激素受体和分子生物学分析可确立诊断和检测携带者。
【治疗原则】
1.一般治疗原则 完全型者作性腺切除，不存在性别抉择问题。因性腺肿瘤的发生率稍高，且大多发生在25岁以后，故待女性性征发育完善后再作性腺切除。不完全型者除作性腺切除外，按性别抉择作外阴矫形术。
2.药物治疗原则 性腺切除后激素替代治疗。
处方
激素替代治疗。
（1）处方1：妊马孕酮（倍美力）0.3／0.625mG，每日1次。
（2）处方2：戊酸雌二醇（补佳乐）1～2mG，每日1次。
【注意事项】
1.疾病明确诊断后，需要在25岁后切除性腺，这样既可以保证患者的体格发育，又可以预防性腺发生恶性肿瘤。
2.此类患者诊断后按照女性进行生活，需要维持女性激素，建立和完善女性器官。
3.年轻女性患者，如果出现腹股沟疝或者腹股沟结节或包块，需要请妇科专家甚至内分泌专家会诊，这种情况经常发生误诊和误治。
（张慧英）
