患以下遗传性疾病可发生不育。
（1）先天性睾丸发育不全。此病较为常见，是一种遗传性疾病，是因染色体异常伴有睾丸发育不良导致男性不育的典型病征。
（2）XYY综合征。此病在男子中占0.2%，染色体核型为47XY或XYYY。临床表现仍为正常男性外观，只是身材高大，可为无精子或少精。性激素水平基本正常，或升高。
（3）特纳氏综合征。本病患者大多数的染色体核型仍是46XY；仅少数是染色体嵌合。临床表现为身材矮小，耳朵位置低，盾状胸，肘外翻，有心血管系统的畸形。性机能延迟发育。隐睾及造精功能障碍，血清中雄激素水平低。多数丧失生育能力。
（4）性逆转综合征。本病的临床表现与先天睾丸发育不全综合征相似，外表为男性，但睾丸小，无阴毛或稀少。染色体核型为46XY。
（5）单纯支持细胞综合征。发生率约为3%。其特征是外观上无先天畸形表现，但睾丸中缺少生精细胞，无精子，血清促性腺激素水平升高，但睾酮水平正常。
（6）纤毛呆滞综合征。此病家族史为近亲结婚多，发病率高。临床特点是内脏反位。支气管扩张和鼻窦炎。此病出现纤毛运动障碍，所以容易并发感染。纤毛运动障碍也可以发生在精子，引起精子尾部纤毛运动失常导致男性不育。
（7）范康尼氏综合征。此病往往在一个家族内发病，临床表现是出生时身材矮小，骨骼发育畸形，如拇指缺损，指趾畸形及色素沉着等；生殖器发育不良，性功能不全。血液方面因骨髓中血细胞形成不良、血小板形成不良而表现为全血细胞减少。
（8）PraderWill氏综合征。此病从乳儿期开始肌力低下、肥胖、身材矮小、肢端短小、智力低下、性腺发育不良、睾丸不下降、小阴茎等。
（9）多腺性内分泌不全症。小儿和青年发病多，可见家族性发病，属于常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为恶性贫血、重症肌无力、肺纤维症、慢性活动性肝炎、性腺功能低下。最近发现患者血中有对产生类固醇激素细胞作用的抗体。此种抗体与性腺功能低下的临床表现有关。
（10）劳穆比氏综合征。本病可能与妊娠时接受放射性物质或化学物质致使间脑、下丘脑障碍有关。临床表现为肥胖、视网膜色素变性、智能低下、多指（趾）畸形、尿道下裂、生殖器官发育不良等。
（11）勒里斯氏综合征。由于髂总动脉狭窄甚至闭塞，致使下肢和男性生殖器官供血不足。早期症状表现为阴茎不能勃起，两下肢严重疲劳及肌肉萎缩。晚期出现性功能完全丧失。
